СПАДКОВІ ХВОРОБИ ТА КИЇВЩИНА

Відомо, що здоров‘я населення будь-якої держави є одним із значних чинників її розвитку [1]. Воно залишається єдиним критерієм доцільності і ефективності усіх без винятку сфер діяльності людини. З кінця вісімдесятих років минулого століття в Україні почала падати народжуваність [2]. З 2006 по 2008 рр. вона зменшилась майже в півтора рази (з 12,1 % до 7,8 %). Підвищення народжуваності у 2010 р. до 8,4% не відбилося на величині сумарного коефіцієнту фертильності жінок. За даними Державного комітету статистики України на 01.01.2008 р. особи у віці 60 р. і старші складали в Україні 20,8 % cуспільства, що означає дуже високий рівень його демографічної старості. Значна частина дітей народжується жінками у віці, несприятливому для здоров’я дитини [3]. Впровадження стратегії зміцнення здоров’я вимагає участі широких верств суспільства, посилення роботи служб охорони здоров’я, координованої політики в цій сфері людської діяльності .

Проблема обтяженості популяції людини спадковою патологією залишається актуальної. Останнім часом її рішення має особливе значення для України [2, 4, 5]. Протягом останнього десятиліття в країні спостерігається найнижчий рівень народжуваності за всю її демографічну історію. [3] У зв'язку із цим, зростає необхідність проведення досліджень, що характеризують генетичну структуру популяцій, тому що від особливостей популяційної структури залежить поширеність спадкових захворювань у популяції. До теперішнього часу більша частина населення України із популяційної генетики залишається ще невивченою. Досліджень, що стосується зв'язку спадкових хвороб у популяціях з їхньою структурою, на Україні небагато. Актуальність проведення таких досліджень очевидна. По частоті спадкових хвороб різні регіони країни сильно відрізняються. Тому більш повна генетико-демографічна картина населення України дозволить виявити найбільш неблагополучні з погляду генетика популяції.

Об’єкти дослідження: випадки вродженої патології, неплідні шлюби, організація спеціалізованої медичної допомоги при репродуктивних втратах.

Визначена загальна поширеність вродженої і спадкової патології серед живонароджених в Україні за 2008-2010 рр.: 28,29%, 27,32% – вроджені вади розвитку, в т. ч. 0,97% – хромосомні хвороби. Встановлена поширеність вродженої і спадкової патології серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів (самовільні викидні та аборти за медичними показаннями) у Київській області за 2008-2010 роки, яка дорівнює 27,6; 45,1 та 64,4 % відповідно, загальна розповсюдженість патології складає 30,6 на 1000 виходів вагітностей, у Києві – 37,2; 27,4;27,8 % та 36,2 % відповідно.

Незважаючи на відсутність в законодавчо-нормативній базі окремої уваги до мутагенів, дотримання існуючих вимог законодавства до рівня забруднення довкілля в Україні, може забезпечити первинну профілактику генетично обумовлених репродуктивних втрат. Діагнози вродженої патології були верифіковані лікарями-генетиками. Верифікація здійснювалась:

• в Київській області на базі відділення медичної генетики та планування сім’ї Київського обласного центру охорони здоров’я матері та дитини;

• В Житомирській області на базі генетичного відділення обласного діагностичного центру;

• в Чернігівській області на базі медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру;

• в м. Києві на базі медико-генетичного відділення Київської дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит".

Результати опитування співставлялися з цифрами , що вказані в обласних звітах за ф.49-здоров та ф. 13 «Звіт про аборти» , що дозволило виявити процент охвату. Він склав в цілому 79,9 % вроджених аномалій та 64,6 % самовільних викидів.

Комп‘ютерна база реєстрів генетичного моніторингу налічує 21041 записів. Кількісна характеристика отриманих карт реєстрації представлена у табл.1.

Людина - носій від чотирьох до восьми різних спадкових хвороб. Оскільки людина володіє «поганими» генами , у неї, можливо, вже розвилася, а можливо розвинеться в майбутньому якась спадкова хвороба. Але й тоді , коли на здорові «погані» гени впливають непомітно, вони робляться носіями, які мають можливість передавати ці гени дітям. Багато навіть не підозрюють своєї потенційної можливості передавати або проявляти спадкову хворобу і не уявляючи собі усього значення проблеми, пов'язаної з широкою розповсюдженістю спадкових хвороб, природжених аномалій чи розумової відсталості [1,4,5].

Приклади найпоширеніших спадкових хвороб в Київській області:

1. Синдром Дауна

2. Хвороба Реклінгаузена

3. Хвороба Едвардса

4. Синдром Патау

1. Синдром Дауна (мал.1) характеризується зменшеним розміром черепа, плоскою потилицею, косим розташуванням очей, відсталістю у зростанні, невідповідністю розмірів тулуба з розміром кінцівок, недорозвиненням статевих ознак, не проявом вторинних статевих ознак, значною затримкою розумового розвитку. Захворювання виявляють на 8-10 тиждень внутрішньоутробного розвитку. Одним із факторів, які «провокують» це захворювання є вік матері:а) після 35 років в організмі жінки відбуваються зміни, які перешкоджають нормальному утворенню яйцеклітини; б) спадкові схильності, коли на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори довкілля: ревматизм, епілепсія, вроджені дефекти серця, безпліддя. Особливо згубно на плід впливає алкоголь, який може пошкодити тканини головного мозку: народжується дитина з алкогольним синдромом.

2. Мутовісцидоз (мал.2). Це дуже поширена хвороба, з якою неминуче мають справу педіатри. Вона зустрічається з частотою 1:2500 новонароджених. Розвивається вже у новонароджених або дітей раннього віку, проявляючись переважно легеневої та кишковою патологією. Серед дітей з хронічною легеневою патологією муковісцидоз зустрічається в 20% випадків. Встановлено, що в основі патогенезу всіх форм муковісцидозу лежить вихідне спадкове поразка екзокринних залоз і залозистих клітин організму. Розрізняються кілька форм муковісцидозу [3]. У новонароджених може розвинутися непрохідність кишечника, що позначається як меконіальний ілеус. Це прояв тяжкої форми муковісцидозу, що зустрічається у 10-20% хворих на муковісцидоз новонароджених. Патологічні зміни в легенях при муковісцидозі мають місце у 85-95% всіх хворих і виявляються або в переважно легеневій формі цієї хвороби, або у змішаній легенево-кишковій формі.

Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

3. Хвороба Едвардса (трисомія по 18 хромосомі) (мал.3): дизморфії; зміни скелету, дефекти внутрішніх органів, полідактилія, крипторхізм, маса при народженні знижена, підшкірна клітковина відсутня; череп (доліхоцефалія, вузьке чоло, виступає потилиця, мікрогнатія, розщеплене піднебіння); скелет (деформація пальців рук, укорочення їх стопа у вигляді гойдалки, коротка грудина); гіпоспадія, гіпертрофія клітора; рідко є вади ЦНС.

4. Синдром Патау (трисомія по 13-ій хромосомі): (мал.4) аномалії черепа та обличчя (тригоноцефалія, мікроцефалія, гіпотелоризм, заяча губа, вовча паща, деформація вух). Дефекти мозку й внутрішніх органів, незавершений поворот кишківника. Полідактилія, флексорне положення костей. Фіброз легень.

Завдяки прогресу медичної генетики та розширенню уявлень про характер успадкування всіляких захворювань і впливів факторів зовнішнього середовища на прояв мутантних генів, стали набагато ясніше шляхи лікування, а найголовніше - профілактика спадкових захворювань.

Велике значення віддається фактору своєчасності терапії. Терапію слід починати до розвитку у хворого виражених порушень у тих випадках, коли хворий народжується ще фенотипічно нормальним. Деякі біохімічні дефекти можуть частково компенсуватися з віком або в результаті втручання [2,4]. У перспективі великі надії покладаються на генну інженерію, під якою мається на увазі спрямоване втручання в структуру та функціонування генетичного апарату - видалення або виправлення мутантних генів, заміна їх нормальними.

Але самої найважливішим завданням медичної генетики залишається профілактика спадкових захворювань, своєчасне попередження появи на світ хворих дітей. Профілактики спадкових захворювань здійснюється в основному через медико-генетичні консультації та обласні діагностичні центри.

Література:

1. Гершензон С. М. Основы современной генетики. К.:— Наукова думка.— 1979.— 506 с.

2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику.— М.: Мир.,1984.— 230 с.

3. Будаева К.Б. Генетические основы психофизиологии человека. М., 1991.—207с.

4. Брачно-миграционная структура и коэффициент инбридинга в адыгейской популяции. Кадошникова М. Ю., Голубцов В. И., Ельчинова Г. И. и др. // Генетика.- 1991, т. 27, N 2.- С.327—333.

5. Бочков Н. П. Генетика человека: Наследственность и
патология., М. Медицина, 1978.—382с.

Науковий керівник:

спеціаліст, викладач біології та хімії, Бідун Олена Володимирівна.